רובֿ גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז קענען זיין דיאַגנאָסעד בעשאַס ינטראַוטערינע אַנטוויקלונג אָדער מיד נאָך געבורט. דער סינדראָום, ערשטער דיסקרייבד דורך הארי קילענפעלטער און פולער אַלבריגהט, איז אַ ויסנעם. דעם קרענק אָפט אַקערז כּמעט ימפּערסעפּטיבלי פֿאַר דעקאַדעס.
קילינפעלטער סינדראָום - וואָס איז עס?
דער געשלעכט פון דעם קינד איז באשלאסן דורך די קאָמבינאַציע פון געשלעכט טשראָמאָסאָומז. אין אָווויאַלז זיי זענען נאָר פון איין מינים - X, ווייַבלעך. ספּערמאַטאָזאָאַ קענען אָנפירן ביידע ענלעך טשראָמאָסאָומז, און זכר אָנעס - י אויב די יי איז פערטאַלייזד מיט גאַמעט רענטגענ, מיר באַקומען אַ גאַנג קסקס, און אַ מיידל וועט זיין געבוירן. ווען די ספּערמאַטאָזאָאָן מיט די זכר דזשין ווערט די פאַסטאַסט, די קסי שטעלן איז געשאפן, און די משפּחה יקספּעקץ דער יינגל.
אין עטלעכע פאלן, די X אָדער י טשראָמאָסאָם איז קאַפּיד (אַרויף צו 3 מאל) און זייַן דופּליקאַטן זענען אַטאַטשט צו די געשלעכט פּאָר. די מערסט פּראָסט וואַריאַנט פון די קאָמבינאַציע קסקסי - קילינפעלטער סינדראָום מיט אַזאַ אַ סכום איז געפונען אין יינגלעך מער אָפט ווי אנדערע מינים. די געהאלטן מיוטיישאַן איז ינכרידאַד אין קינדער אויסשליסלעך זכר, די גערלז דערלאנגט פּאַטאַלאַדזשי זענען נישט קראַנק.
קאַריאָטיפּע, קוואַליטעט פון קילינפעלטער סינדראָום
יעדער מענטש האט אַ יחיד שטעלן פון טשראָמאָסאָומז, קאַנסיסטינג פון 23 פּערז. עס איז גערופן אַ קאַריאָטיפּע. די לעצטע פּאָר (23) איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר רעפּראָדוקטיווע פאַנגקשאַנז און געשלעכט קעראַקטעריסטיקס. פֿאַר אַ פּאַציענט מיט קילינפעלטער סינדראָום, אַ קאַריאָטיפּע איז כאַראַקטעריסטיש מיט די פאלגענדע שטעלט:
- קסקסי;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
דער קורס פון דער קרענק און די שטרענגקייַט פון זייַן סימפּטאָמס אָפענגען אויף די נומער פון יבעריק עלעמענטן אין די 23 פּאָר. קילינפעלטער סינדראָום מיט קאַריאָטיפּעס, אַרייַנגערעכנט 49 כראָמאָסאָומז, איז געהאלטן די מערסט שטרענג פאָרעם פון מיוטיישאַן. נאָך עס איז אַ מאָסאַיק טיפּ פון אַנאַמאַלי, ווען עטלעכע סעלז האָבן אַ נאָרמאַל גענעטיק קאָד (46, קסי), און בלויז אַ ביסל פון זיי זענען דאַמידזשד (47, קסקסי). אין אַזאַ סיטואַטיאָנס, פּאַטאַלאַדזשי איז באגלייט דורך שוואַך וואונדער און לייזונג מער לייכט ווי אנדערע טייפּס פון די קרענק.
אָפטקייַט פון קינלעלפעלטער סינדראָום
די דיסקרייבד הילעל איז נישט ומגעוויינטלעך, עס איז דיאַגנאָסעד אין די זכר באַפעלקערונג אין 0.2% פון קאַסעס. קילינפעלטער סינדראָום אַקערז אין איין יינגל צווישן 500 געזונט קינדער. געגעבן די שפּעט דיטעקשאַן פון פּאַטאַלאַדזשי, דעם קרענק איז ניט בלויז די מערסט פּראָסט גענעטיק מיוטיישאַנז, אָבער אויך איינער פון די מערסט אָפט ענדאָוקריין דיספאַנגקשאַן אין מענטשן.
קילינפעלטער סינדראָום - די סיבות פון
עס איז נישט נאָך געגרינדעט, וואָס עטלעכע יינגלעך האָבן אַן עקסטרע כראָמאָסאָם אין די געשלעכט פּאָר. עס זענען בלויז טיריז, וואָס קענען גרונט קילינפעלטער סינדראָום - די סיבות וואָס זענען סאַפּאָוזאַדלי פּראַוואָוקינג אַן אַנאַמאַלי:
- וויראַל ינפעקשאַנז;
- צו פרי אָדער שפּעט שוואַנגערשאַפט ;
- בלוט שייכות צווישן פאטער און מוטער;
- אַדווערס יקאַלאַדזשי.
קילינפעלטער סינדראָום איז נישט ינכעראַטיד. די בייַזייַן פון איינער אָדער מער טשראָמאָסאָומז אין די געשלעכט פּאָר אין רובֿ סיטואַטיאָנס זאַלץ ינפערטיליטי. א פּאַציענט מיט דעם פּאַטאַלאַדזשי איז ניט ביכולת צו האָבן יורשים מיט אַ ענלעך גענעטיק מיוטיישאַן. וידעפדיק טשראָמאָסאָם קען האָבן ביידע פּאַטטערניש און מוטערלעך אָנהייב, אָבער אין פרויען עס איז מער אָפט געפונען (67% פון קאַסעס).
קילינפעלטער סינדראָום - סימפּטאָמס
דעם קרענק טוט נישט באַשייַמפּערלעך זיך אין די צייַט פון ינטראַדערינע אַנטוויקלונג און אין אַ פרי עלטער. קילענפעלטער סינדראָום אין נייַע געבוירן קענען נישט וויזשוואַלי דיטעקטאַד, דער קינד האט נאָרמאַל פיזיש טשאַראַקטעריסטיקס (הייך, וואָג, קאָפּ אַרומנעם) און ריכטיק געגרינדעט געניטאַליאַ. די ערשטע סימפּטאָמס פון פּאַטאַלאַדזשי זענען געזען 5-8 יאר, אָבער זיי זענען גאָר שווער צו דעטעקט און אַססאָסיאַטע מיט די דזשי מיוטיישאַן:
- סאַסעפּטאַבאַל צו וויראַל און באַקטיריאַל ינפעקשאַנז;
- קליין אָפּשטיי אין מאָטאָר און רעדע אַנטוויקלונג;
- לאַנג לעגס (אין פאַרגלייַך מיט די שטאַם);
- הויך טאַליע;
- שאַרף און אָפט שטימונג ענדערונגען;
- מידקייַט;
- אַטאַקעס פון גלייַכגילט און גלייַכגילט;
- קליימז צו אַנטיסאָסיאַל אָפּפירונג.
ווי איר וואַקסן, Klinefelter's סינדראָום אויך פּראָגרעסיז - די וואונדער ווערן מער פּראַנאַונסט בייַ די צייַט פון פּובערטי:
- שמאָל אַקסלערס אין פּאַראַלעל מיט ברייט היפּס און אַנדערדיוועלאַפּט מוסקל;
- אַביסאַטי;
- ניט גענוגיק וווּקס פון האָר אויף די פּנים און גוף;
- הויך וווּקס אין פאַרגלייַך מיט פּירז;
- פאַרוואַלטונג פון די מוטערי גלאַנדז (גינעקאָמאַסטיאַ);
- נידעריק לאַבידאָו ;
- עפעקטיוו וווּקס פון שענק האָר;
- קליין טעסטיקלעס און פּעניס (מאל).
די מער יבעריק עלעמענטן אין די קאַריאָטיפּע, די מער שווערלי ארויסגעוויזן קילינפעלטער סינדראָום. אין יינגלעך מיט 2-3 דופּליקאַט טשראָמאָסאָמעס אין די 23 פּאָר עס זענען נאָך סימפּטאָמס:
- osteoporosis;
- דיפאָרמיישאַן פון די קאַסטן;
- acrocyanosis;
- בראַדיקקאַרדיאַ;
- קאָנסעניטאַל האַרץ חסרונות ;
- incorrect bite;
- אַסטיגמאַטיזאַם;
- פּטאָסיס פון די יילידז;
- strabismus ;
- נייטשמאַס;
- שטאַרק סוועטינג פון פֿיס און פּאַלמז;
- mental retardation;
- מאַניק-דעפּרעסיוו טנאָים;
- low IQ;
- דיפאָרמיישאַן פון די אַוריקלעס;
- אַגרעסיוו נאַטור;
- אַ ברייט און פלאַך נאָז מיט אַ ופּטורנעד שפּיץ;
- גרויס מויל;
- ווייַט באַזונדער אויגן;
- די בייַזייַן פון מאַליגנאַנט נעאָפּלאַסמס;
- כעדייקס און אנפאלן פון כייפּערטענשאַן;
- עפּילעפּסי ;
- טשאָלעליטהיאַסיס;
- diabetes mellitus;
- schizophrenia;
- מענערשוואַכקייַט;
- ינפערטיליטי;
- varicose veins;
- פּראַפּענסיטי צו אַדיקשאַן, אַלקאַכאָליזאַם, כאָומאָוסעקשאַוואַלאַטי.
קילינפעלטער סינדראָום - דיאַגנאָסטיק מעטהאָדס
א סטאַנדאַרט 2-בינע לערנען העלפט צו ידענטיפיצירן די פּאַטאַלאַדזשי אונטער באַטייליקונג אין די פּרענאַטאַל צייַט פון פיטאַל אַנטוויקלונג. ביידע פייזן זענען וויכטיק אויב קילענפעלטער סינדראָום איז סאַספּעקטיד - די דיאַגנאָסיס זאָל אַרייַננעמען ינווייסיוו און ניט-ינווייסיוו מעטהאָדס. מער אָפט, דעם קרענק בלייבט אַננאָוטיסט פֿאַר פּובערטי, אַזוי עס איז געפונען שוין אין יוגנט אָדער אַדאַלכודז.
קילינפעלטער סינדראָום - פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס
דער ערשטער בינע פון די לערנען ינוואַלווז די אַנאַליסיס פון די ווענאָוס בלוט פון די צוקונפֿט מוטער, וואס איז אין די 11-13 וואָך פון דזשעסטיישאַן. אויב די אַבנאָרמאַל צופרידן פון טשאָריאָניק גאָנאַדאָטראָפּין און פּלאַזמע פּראָטעין א איז פאָרשטעלן אין די בייאַלאַדזשיקאַל פליסיק, די פרוי איז אַרייַנגערעכנט אין די גרופּע פון שוואַנגער פרויען מיט די ריזיקירן פון אַ קראַנק קינד. אין שפּעטער פּיריאַדז, אַמניאָטיש געוועב אָדער וואַסער איז אַנאַלייזד (ינוויידינג דיאַגנאָסטיק מעטהאָדס):
- amniocentesis ;
- ביאָפּסי;
- cordocentesis.
אַזאַ מעטהאָדס לאָזן, מיט אַ אַקיעראַסי פון 99.8%, צו באַשטימען אָדער באַשטעטיקן קילינפעלטער סינדראָום - אַ מאָסאַיק פאָרעם וואָס אָפט פלאָוז בישליימעס, איז אויך באשלאסן דורך די ליסטעד מעטהאָדס. ינוואַסיוו שטודיום זענען באזירט אויף אַ דיטיילד ינטערפּריטיישאַן פון די קאַריאָטיפּע פון סעלז פון די באקומען בייאַלאַדזשיקאַל סאַמפּאַלז, אַזוי זיי זענען ווי פאַרלאָזלעך און פאַרלאָזלעך ווי מעגלעך.
קילינפעלטער סינדראָום - טעסץ
פּאָסטנאַטאַל דיאַגנאָסיס איז געפירט אויס דורך די אַפּוינטמאַנט פון אַ גענעטיקיסט, ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט אָדער אַנדראָגאָליסט. די קרענקעלטער ס קרענק העלפט ידענטיפיצירן די פאלגענדע טעקניקס:
- אַ שמיר פון די מיוקאַס מעמבראַנע פון די מויל;
- בלוט פּרובירן (בייאָוקעמאַקאַל, כאָרמאָונאַל);
- ולטראַסאָונד פון די מעגילע;
- טעסטיקיאַלער ביאָפּסי;
- לערנען פון צייכענונג אויף פינגער;
- karyotyping.
ווי צו באַהאַלטן קילינפעלטער סינדראָום?
גאָר עלימינירן די דערלויבעניש דזשענערייט אַנאַמאַלי איז אוממעגלעך, דעריבער טעראַפּיע איז אַימעד בייַ מיטיגייטינג זייַן מאַנאַפעסטיישאַנז. מענטשן האָבן צו קעסיידער האַלטן Klinefelter סינדראָום - די באַהאַנדלונג ריקווייערז לעפלאָנג נוצן פון זכר געשלעכט כאָרמאָונז, אָנהייב מיט די פּובערטי צייַט (11-12 יאר). אינערלעכער אָפּטראָג אָדער טעסטאַסטעראָון ינדזשעקשאַנז העכערן די נאָרמאַליזיישאַן פון די אַנטוויקלונג פון די רעפּראָדוקטיווע סיסטעם און זייַן פאַנגקשאַנינג.
נאָך וועגן צו באַהאַנדלען דעם סינדראָום פון קילינפעלטער, איר דאַרפֿן צו דערקלערן די באַגלייטער פּראָבלעמס אַז אַרויסרופן די דיסקרייבד קרענק. די אַרייַננעמען:
- כאַרדאַנינג;
- ינפעקשאַן פאַרהיטונג;
- גשמיות בילדונג;
- קאַונסלינג טעראַפּיסט און רעדע טעראַפּיסט;
- סטייבאַלאַזיישאַן פון וואָג;
- מאַסטעקטאָמי (אויב נייטיק);
- יבערגעגעבנקייַט צו באַלאַנסט דיעטע.
קילינעפעלטער סינדראָום - פּראָגנאָסיס
דעם פּאַטאַלאַדזשי איז נישט פאַטאַל, מיט בייַצייַטיק און טויגן טעראַפּיע, די ריזיקירן פון קאַמפּלאַקיישאַנז איז מינימאַל. געהעריק באַהאַנדלונג באטייטיק ימפּרוווז די פּראָגנאָסיס אויב קילינפעלטער סינדראָום איז דיטעקטאַד - די לעבן יקספּעקטאַנסי פון מענטשן מיט דעם טשראָמאָסאָמאַל אַנאַמאַלי איז די זעלבע ווי אין געזונט מענטשן. מיט די נוצן פון נאָך מעטהאָדס פון טעראַפּיע, די פּאַטיענץ זענען בישליימעס צוגעשטעלט אין דער געזעלשאַפט און גאָר צו אַרבעטן. קינדער מיט קילינפעלטער סינדראָום קענען אַנטוויקלען סימפּלי צו געזונט פּירז, די הויפּט זאַך איז צו אָנהייבן ניצן טעסטאַסטעראָון אין צייַט.
די לעצטע דערגרייכונגען אין די פעלד פון רעפּראָדוקטיווע מעדיצין העלפן צו סאָלווע אַפֿילו די פּראָבלעם פון ינפערטיליטי. דער אופֿן פון אין וויטראָ פערטאַליזיישאַן ניצן די ICSI פּראָצעדור (ינטראַסיטאָפּלאַסמיק ספּערם ינדזשעקשאַן) האט שוין טעסטעד אויף פּאַטיענץ מיט די דיסקרייבד פּאַטאַלאַדזשי. די פּרובירן רעזולטאַטן זענען positive - לעגאַמרע געזונט זאמען זענען געבוירן.
קילינפעלטער סינדראָום - פאַרהיטונג
מיט די פעלן פון פּינטלעך דאַטן אויף די סיבות פון דער אַנטוויקלונג פון אַ גענעטיק מיוטיישאַן, עס זענען נאָך קיין עפעקטיוו מיטלען צו פאַרמייַדן עס. הארי קילענעפעלטער סינדראָום קענען ניט זיין פּריווענטיד אין דער בינע פון שוואַנגערשאַפט פּלאַנירונג. דער בלויז נייטיק פּראָצעדור איז פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס. אויב אַ קינד איז דיאַגנאָסעד מיט דעם קרענק, עס איז וויכטיק צו פאַרמייַדן קאַמפּלאַקיישאַנז. אַ עפעקטיוו וועג צו מייַכל קינלעלפעלטער סינדראָום איז כאָרמאָונז, וואָס איר דאַרפֿן צו נוצן קעסיידער.