אַראָפּ סינדראָום איז איינער פון די מערסט פּראָסט גענעטיק דיסאָרדערס. עס אַקערז אַפֿילו בייַ דער בינע פון פאָרמירונג פון די אָאָסיטע אָדער זיירע אָדער אין דער צייַט פון זייער פוסיאָן בעשאַס פערטאַליזיישאַן. דערצו, די קינד האט אַ עקסטרע 21 טשראָמאָסאָם און ווי אַ רעזולטאַט, אין די סעלז פון די גוף עס איז נישט 46, ווי דערוואַרט אָבער 47 טשראָמאָסאָומז.
ווי צו ידענטיפיצירן אַראָפּ סינדראָום בעשאַס שוואַנגערשאַפט?
עס זענען עטלעכע וועגן צו ידענטיפיצירן אַראָפּ סידראָום בעשאַס שוואַנגערשאַפט. צווישן זיי - ינווייסיוו מעטהאָדס, אַלטראַסאַונד, זיפּונג פֿאַר שוואַנגערשאַפט . אָטאַנטלי, די סידראָום קענען זיין דיאַגנאָסעד אין די פיטאַס נאָר מיט די הילף פון ינווייסיוו מעטהאָדס:
- אַ טשאָריאָניק ביאָפּסי בייַ 10-12 וואָכן - דער רעזולטאַט איז באקומען נאָך אַ ביסל טעג. אָבער, די פּראָצעדור איז געפערלעך ווייַל עס קענען גרונט ספּאַנטייניאַס מיסקעראַדזש אין 3% פון פאלן;
- פּלאַסענטאָסענטאָסיס בייַ 13-18 וואָכן - דער רעזולטאַט וועט זיין דערציילט איר נאָך אַ ביסל טעג. די ריזיקירן פון קאַמפּלאַקיישאַנז איז די זעלבע - 3-4% פון קאַסעס סוף אין ספּאַנטייניאַס מיסקעראַדזש;
- אַמניאָסענטעסיס בייַ 17-22 וואָכן - אין דעם פאַל די ריזיקירן פון מיסקעראַדזש איז וועגן 0.5%;
- קאָרדאָסענטעסיס בייַ 21-23 וואָכן - 1-2% פון קאַסעס סוף אין מיסקעראַדזש.
אויב בעשאַס די מאַניפּיאַליישאַנז די בייַזייַן פון די סידראָום איז דיטעקטיד, עס איז מעגלעך צו פאַרענדיקן די שוואַנגערשאַפט פֿאַר אַרויף צו 22 וואָכן.
פון קורס, די ריזיקירן פון ספּאַנטייניאַס מיסקעראַדזש - אַ שיין פּריקרע צאָלונג פֿאַר די אָטאַנטיסיטי, ספּעציעל אויב עס טורנס אויס אַז די בעיבי איז געווען אַלע רעכט. דעריבער, ניט אַלע זענען סאַלווד פֿאַר אַזאַ מאַניפּיאַליישאַנז. מיט אַ געוויסע גראַד פון מאַשמאָעס, די סידראָום קענען זיין געמשפט דורך די רעזולטאַטן פון אַן אַלטראַסאַונד לערנען.
אַלטראַסאַונד פון אַ פעטאַס מיט דאָווע סינדראָום
Symptoms of Down's Syndrome in a fetus during pregnancy are difficult to determine with the help of ultrasound, since such a study allows to determine with a high degree of reliability only obviously gross anatomical disorders. אָבער, עס זענען אַ נומער פון מאַרקערס דורך וואָס דער דאָקטער קען כאָשעד אַז די פיטאַס האט אַן עקסטרע כראָמאָסאָם. און אויב אין דעם פּראָצעס פון דורכקוק די פיטאַס האט וואונדער פון דאָוון סינדראָום, זייער לערנען אין געמיינזאַם וועט געבן צו ינטאַגרייטאַד אַ ינטאַגראַל בילד און יבערצייַגן טריסאָמי 21 מיט אַ זיכער מאַשמאָעס.
אַזוי, די פֿעיִקייטן אַרייַננעמען:
- פאַרגרעסערן פון די קאָלנער אָרט (גרויס גרעב פון די סערוויקאַל פאָלד אָדער אַקיומיאַליישאַן פון סובקוטאַנעאָוס פליסיק אויף די צוריק פון די פיטאַל האַלדז). נאָרמאַללי, דעם פּאַראַמעטער זאָל ניט יקסיד 2.5 מם פֿאַר וואַדזשיינאַל דורכקוק און 3 מם פֿאַר דורכקוק דורך די אַבדאָמינאַל וואַנט. אַזאַ אַ לערנען איז געפירט בייַ 10-13 וואָכן;
- די לענג פון די ביינער פון די נאָז פון די פיטאַס - איז באשלאסן אין די רגע טרימעסטער. היפּאָפּלאַסיאַ פון נאַסאַל ביינער איז פאָרשטעלן אין יעדער 2 קינד מיט אַראָפּ סינדראָום;
- enlarged bladder;
- רידוסט מאַקסיללאַרי ביין;
- מעסיק טאַטשיקאַרדיאַ (מער ווי 170 ביץ פּער מינוט);
- ווייאַליישאַן פון די וואַוועפאָרם פון בלוט לויפן אין די ווענאָוס דאַקט.
אויב איר האָבן געפונען איינער אָדער מער וואונדער אויף אַלטראַסאַונד, דאָס טוט נישט מיינען אַ הונדערט פּראָצענט געבורט פון אַ קינד מיט דאָוונס סינדראָום. איר זענט רעקאַמענדיד צו דורכפירן איינער פון די לאַבאָראַטאָריע טעסץ דיסקרייבד אויבן, ווען אַ פרוי דורך די אַבדאָמינאַל וואַנט נעמט גענעטיק מאַטעריאַל.
אַלטראַסאַונד איז מערסט ינפאָרמאַטיוו אויף דער צייַט פון 12-14 וואָכן - אין דעם פּעריאָד די מומכע קענען מער אַקיעראַטלי באַשטימען דעם גראַד פון ריזיקירן און העלפן צו נעמען ווייַטער נייטיק מיטלען.
סקרינינג פֿאַר דן סינדראָום - טראַנסקריפּט
אן אנדער מעטהאָדס פון דעטעקטעד די סידראָום אין שוואַנגערשאַפט איז אַ בייאָוקעמיקאַל בלוט פּרובירן פון אַ שוואַנגער פרוי גענומען פון אַ אָדער. אַנאַליסיס פון שוואַנגער פרויען פֿאַר דאַון סינדראָום ינוואַלווז די פעסטקייַט פון די קאַנסאַנטריישאַן אין איר בלוט פון אַלפאַ-פעטאָפּראָטינסין און די האָרמאָנע הקג.
אַלפאַפעטאָפּראָטעין איז אַ פּראָטעין געשאפן דורך די פיטאַל לעבער פּראָטעין. עס גייט אַרייַן די פרוי 'ס בלוט דורך אַמניאָטיק פליסיק. און אַ נידעריק מדרגה פון דעם פּראָטעין קען אָנווייַזן די אַנטוויקלונג פון די Down syndrome. עס איז רובֿ קעדייַיק צו טאָן דעם אַנאַליז בייַ 16-18 וואָכן דזשעסטיישאַן.