אַדרענאָגעניטאַל סינדראָמע - אַלע פֿעיִקייטן פון פּאַטאַלאַדזשי

פֿאַר ערשטיק און צווייטיק געשלעכט קעראַקטעריסטיקס, האָרמאָנעס זענען פאַראַנטוואָרטלעך, עטלעכע פון ​​וואָס זענען געשאפן אין די אַדרענאַל גלאַנדז. עס איז אַן ייַנגעבוירן קרענק קעראַקטערייזד דורך דיספאַנגקשאַן פון די ענדאָוקריין גלאַנדז און יבעריק מעלדונג פון אַנדראָגענס. יבעריק פון זכר געשלעכט כאָרמאָונז אין דעם גוף פירט צו באַטייַטיק ענדערונגען אין די סטרוקטור פון די גוף.

אַדרענאָגעניטאַרי סינדראָום - סיבות

די פּאַטאַלאַדזשי אונטער באַטראַכטונג ערייזאַז פון אַ קאָנגענענאַטיש גענעטיק מוטיישאַן ינכעראַטיד. עס איז ראַרעלי דיאַגנאָסעד, די ינסידאַנס פון אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום איז 1 פאַל פּער 5000-6500. די ענדערונג אין די גענעטיק קאָד פּראַוואָוקס אַ פאַרגרעסערן אין די גרייס און דיטיריעריישאַן פון די אַדרענאַל קאָרטעקס. די פּראָדוקציע פון ​​ספּעציעל ענזימעס וואָס אָנטייל נעמען אין די פּראָדוקציע פון ​​קאָרטיסאָל און אַלדאָסטעראָנע איז רידוסט. זייער דיפישאַנסי פירט צו אַ פאַרגרעסערן אין די קאַנסאַנטריישאַן פון זכר געשלעכט כאָרמאָונז.

אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום - קלאַסאַפאַקיישאַן

דעפּענדינג אויף די גראַד פון אַדרענאָקאָרטיקאַל וווּקס און די שטרענגקייַט פון סימפּטאָמס, די דיסקרייבד קרענק יגזיסץ אין עטלעכע ווערייישאַנז. פארמען פון אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום:

• זאַלץ-לוזינג;
• וויריל (פּשוט);
• post-pubertal (nonclassical, ייטיפּיקאַל).

אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום - זאַלץ פאָרעם

די מערסט פּראָסט טיפּ פון פּאַטאַלאַדזשי, וואָס איז דיאַגנאָסעד אין נייַע געבוירן אָדער קינדער פון דער ערשטער יאָר פון לעבן. מיט די זאַלץ-ליידן פאָרעם פון אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום, די כאָרמאָונאַל וואָג איז אויפגערודערט און די אַדרענאַל קורץ פונקציע איז ינאַדאַקוואַט. דעם טיפּ פון קרענק איז באגלייט דורך אויך נידעריק קאַנסאַנטריישאַן פון אַלדאָסטעראָנע. עס איז נייטיק צו טייַנען די וואַסער-זאַלץ וואָג אין דעם גוף. דעם אַדרענאָגעניטאַל סינדראָמע פּראַוואָוקס אַ הילעל פון קאַרדיאַק טעטיקייט און אַ שפּרינגען אין בלוט דרוק. דעם אַקערז קעגן דעם הינטערגרונט פון אַקיומיאַליישאַן פון סאָלץ אין די קידניז.

אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום איז אַ וויריל פאָרעם

א פּשוט אָדער קלאסישע וואַריאַנט פון דער קורס פון פּאַטאַלאַדזשי איז ניט באגלייט דורך דערשיינונג פון אַדרענאַל ינסופפיסיענסי. די דיסקרייבד אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום (ACS וויריל פאָרעם) פירט בלויז צו ענדערונגען אין די פונדרויסנדיק געניטאַליאַ. דעם טיפּ פון קרענק איז אויך דיאַגנאָסעד אין אַ פרי עלטער אָדער מיד נאָך קימפּעט. ין דער רעפּראָדוקטיווע סיסטעם בלייבט נאָרמאַל.

פּאָסטפּובערטאַטע פאָרעם פון אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום

דעם טיפּ פון קרענק איז אויך גערופן ייטיפּיקאַל, קונה און ניט-קלאסישע. אַזאַ אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום אַקערז בלויז אין פרויען וואס האָבן אַ אַקטיוו געשלעכט - לעבן. די גרונט פון די אַנטוויקלונג פון פּאַטאַלאַדזשי קענען זיין ביידע אַ קאָנסעניטאַל מיוטיישאַן פון גענעס, און אַ אָנוווקס פון די אַדרענאַל קאָרטעקס . דעם קרענק איז אָפט באגלייט דורך ינפערטיליטי, אַזוי אָן אַדעקוואַטע טעראַפּיע, אַדרענאָגעניטאַל סינדראָמע און שוואַנגערשאַפט זענען ינקאַמפּאַטאַבאַל. אפילו מיט מצליח פאָרשטעלונג, די ריזיקירן פון מיסקעראַדזש איז הויך, די פיטאַס איז געהרגעט אַפֿילו אין די פרי סטאַגעס (7-10 וואָכן).

אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום - סימפּטאָמס

דער קליניש בילד פון די דיסקרייבד גענעטיק אַנאַמאַלי קאָראַספּאַנדז צו די עלטער און פאָרעם פון די קרענק. אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום אין נייַע געבוירן קענען מאל נישט ווערן באשלאסן, ווייַל פון וואָס די געשלעכט פון די בעיבי קענען ידענטיפיצירן ינקערעקטלי. ספּעציפיש וואונדער פון פּאַטאַלאַדזשי ווערן קענטיק פון 2-4 יאר, אין עטלעכע פאלן עס מאַנאַפעסץ שפּעטער, אין יוגנט אָדער צייַטיקייַט.

אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום אין יינגלעך

מיט זאַלץ-לוזינג פאָרעם פון די קרענק, סימפּטאָמס פון וואַסער-זאַלץ וואָג שטערונג זענען באמערקט:

• שילשל;
• שטרענג וואַמאַטינג;
• נידעריק בלוט דרוק;
• קאָנווולסיאָנס;
• טאַטשיקאַרדיאַ;
• וואָג אָנווער.

א פּשוט אַדרענאָגעניטאַל סינדראָמע אין זכר קינדער האט די פאלגענדע סימפּטאָמס:

• enlarged penis;
• יבעריק הויט פּיגמאַנטיישאַן פון די מעגילע;
• טונקל עפּאַדערמאַס אַרום די אַנוס.

נעוובאָרן יינגלעך זענען ראַרעלי דיאַגנאָסעד ווייַל די קליניש בילד אין אַ פרי עלטער איז שוואַך אויסגעדריקט. שפּעטער (פון 2 יאר) אַדרענאָגעניטאַל סינדראָמע איז מער באמערקט:

• וווּקס פון האָר אויף דעם גוף, אַרייַנגערעכנט די געשלעכט - אָרגאַנען;
• נידעריק, גראַף קול;
• כאָרמאָון אַקני ( אַקני ווולגאַריס);
• masculinization;
• אַקסעלעריישאַן פון ביינער פאָרמירונג;
• short stature.

אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום אין גערלז

צו באַשטימען די באטראכט קרענק אין ווייַבלעך בייביז איז סימפּלער, עס איז באגלייט דורך אַזאַ סימפּטאָמס:

• כייפּערטראָפיק קליטאָריס, וואָס קוקט זייער פיל ווי אַ פּעניס;
• גרויס לאַביאַ, קוק ווי אַ סקראָטום;
• די וואַגינע און יעריטראַ זענען קאַמביינד אין אַ וראָגעניטאַל זינוס.

קעגן די הינטערגרונט פון די וואונדער פון נובאָרנז, גערלז זענען מאל ערראָרס פֿאַר יינגלעך און געבראכט זיך אין לויט מיט דעם אומרעכט געשלעכט. דעריבער, אין שולע אָדער יוגנט, די קינדער אָפט האָבן פסיכאלאגישן פראבלעמען. ין דער רעפּראָדוקטיווע סיסטעם פון די מיידל גאָר קאָראַספּאַנדז צו די ווייַבלעך גענאָטיפּע, אַזוי זי פילז אַ פרוי. דער קינד הייבט אינעווייניקסטע קאַנטראַדיקשאַנז און שוועריקייטן מיט אַדאַפּטיישאַן אין געזעלשאַפט.

נאָך 2 יאר, קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאָגעניטאַל סינדראָמע איז קעראַקטערייזד דורך די פאלגענדע סימפּטאָמס:

• פריער וווּקס פון שענק האָר און אַרמפיץ;
• קורץ לעגס און געווער;
• מוסקולאַריטי;
• אויסזען פון פיישאַל האָר (דורך די עלטער פון 8);
• אַ מענטש ס פיזיק (ברייט פּלייצעס, שמאָל פּעלוויס);
• אַוועקלייגן פון וווּקס פון מאַממי גלאַנדז;
• נידעריק וווּקס און מאַסיוו טאָרסאָ;
• גראָב קול;
• אַקנע קרענק;
• שפּעט אָנסעט פון צייַט (פריער 15-16 יאר);
• אַנסטייבאַל ציקל, אָפט דילייז אין צייַט;
• אַמענאָררהעאַ אָדער אָליגאָמענאָרהעאַ;
• ינפערטיליטי;
• בלוט דרוק דזשאַמפּס;
• יבעריק פּיגמאַנטיישאַן פון די עפּידעמיס.

אַדרענאָגעניטאַל סינדראָמע - דיאַגנאָסיס

ינסטרומענטאַל און לאַבאָראַטאָרי שטודיום העלפן צו ידענטיפיצירן היפּערפּלאַסיאַ און דיספאַנגקשאַן פון די אַדרענאַל קאָרטעקס. צו דיאַגנאָזירן אַדרענאָגעניטאַל קאַנדזשענאַטאַל סינדראָום אין קליינע קינדער, אַ גרונטיק דורכקוק פון די געניטאַלס ​​און קאַמפּיוטיד טאָמאָגראַפי (אָדער אַלטראַסאַונד) איז געטאן. א ייַזנוואַרג דורכקוק קענען דיטעקט אָוווערי און יוטעראַס אין גערלז מיט זכר דזשענאַטאַל אָרגאַנס.

צו באַשטעטיקן די אַלעדזשד דיאַגנאָסיס, אַ לאַבאָראַטאָריע אַנאַליסיס פֿאַר אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום איז געפירט אויס. עס כולל די לערנען פון פּישעכץ און בלוט אויף די צופרידן פון כאָרמאָונז:

• 17-אָה-פּראָודזשעסטעראָון;
• aldosterone;
• cortisol;
• 17-קעטראָסטירעידס.

דערצו אַסיינד:

• בייאָוקעמאַסטרי ;
• קליניש בלוט פּרובירן;
• גענעראַל דורכקוק פון פּישעכץ.

באַהאַנדלונג פון אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום

עס איז אוממעגלעך צו באַקומען באַפרייַען פון די יגזאַמאַנד גענעטיק פּאַטאַלאַדזשי, אָבער זייַן קליניש מאַנאַפעסטיישאַנז קענען זיין ילימאַנייטאַד. אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום - קליניש רעקאַמאַנדיישאַנז:

1. ליפעטימע אָפּטראָג פון כאָרמאָונאַל דרוגס. צו נאָרמאַלייז די אַרבעט פון די אַדרענאַל קאָרטעקס און קאָנטראָלירן די ענדאָוקריין וואָג, איר דאַרפֿן צו קעסיידער טרינקען גלוקאָוסאָרטאָידס. די בילכער אָפּציע איז דעקסאַמעטהאַסאָנע. דאָוסאַדזש איז קאַלקיאַלייטאַד ינדיווידזשאַלי און ריינדזשאַז פון 0.05 צו 0.25 מג פּער טאָג. מיט זאַלץ-לוזינג פאָרעם פון די קרענק, עס איז וויכטיק צו נעמען מינעראַל קאָרטיקאָידס אין סדר צו טייַנען די וואַסער-זאַלץ וואָג.
2. קערעקשאַן פון אויסזען. פּאַטיענץ מיט די דיסקרייבד דיאַגנאָסיס זענען רעקאַמענדיד צו האָבן וואַדזשיינאַל פּלאַסטיק, קליטאָרעקטאָמי און אנדערע כירורגיש ינטערווענטשאַנז צו ענשור אַז די געניטאַלס ​​האָבן די ריכטיק פאָרעם און גרייס.
3. רעגולער קאַנסאַלטיישאַנז מיט אַ סייקאַלאַדזשאַסט (אויף בעטן). עטלעכע פּאַטיענץ דאַרפֿן הילף אין געזעלשאַפטלעך אַדאַפּטיישאַן און אַקסעפּטאַנס פון זיך ווי אַ פול-פלעדזשד מענטש.
4. סטימיאַליישאַן פון אָווויאַליישאַן. פרויען וואס ווילן צו ווערן שוואַנגער דאַרפֿן צו פאָרן אַ ספּעציעל מעדאַקיישאַנז אַז ענשור דער קערעקשאַן פון די מענסטרואַל ציקל און די סאַפּרעשאַן פון אַנדראָגען פּראָדוקציע. גלוקאָקאָרטיקאָידס זענען גענומען איבער די דזשעסטיישאַן צייַט.