טשראָמאָסאָמאַל חולאתן זענען אַילמענץ פון אַ יערושעדיק נאַטור, וואָס זענען געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין די סטרוקטור אָדער נומער פון טשראָמאָסאָומז. די גרופּע פון חולאתן אויך כולל די וואָס זענען געפֿירט דורך גענאָמיק מיוטיישאַנז. עס זענען פּאַטאַלאַדזשאַז רעכט צו די ענדערונגען אין די געשלעכט סעלז פון די עלטערן.
דער באַגריף פון טשראָמאָסאָמאַל חולאתן
דאָס איז אַ גרויס גרופּע פון קאַנדזשענאַטאַל יילמאַנץ, וואָס אַקיאַפּייז איינער פון די לידינג ערטער אין דער רשימה פון יערושעדיק פּאַטאַלאַדזשיז פון מענטשן. סיטאָלאָגיקאַל שטודיום פון מאַטעריאַלס פון פרי אַבאָרטשאַנז ווייַזן אַז מענטשלעך קראָומאַסאָומאַל חולאתן קענען באַשייַמפּערלעך אַפֿילו אין עמבריאָוז. אַז איז, די קרענק דעוועלאָפּעד אין דער פּראָצעס פון פערטאַליזיישאַן אָדער אין די פרי סטאַגעס פון פראַגמאַנטיישאַן פון די ציגאָט.
טייפּס פון טשראָמאָסאָמאַל חולאתן
עקספּערץ זענען צוגעוווינט צו טיילן אַלע די יילמאַנץ אין דרייַ גרויס מינים. קלאַסאַפאַקיישאַן פון טשראָמאָסאָמאַל חולאתן דעפּענדס אויף די ווייאַליישאַנז:
- ploidy;
- די נומער פון טשראָמאָסאָומז;
- סטרוקטור פון טשראָמאָסאָומז.
די מערסט פּראָסט אַנאַמאַליז געפֿירט דורך אַ הילעל פון פּליעידי - טריפּלאָיד און טעטראַלאָפּאָדיום. אַזאַ ענדערונגען, ווי אַ הערשן, זענען פאַרפעסטיקט בלויז אין דער מאַטעריאַל באקומען ווי אַ רעזולטאַט פון אַבאָרטשאַנז. בלויז אפגעזונדערט פאלן פון די געבורט פון קינדער מיט ענלעך דיסאָרדערס זענען באקאנט, און זיי שטענדיק ינערפירד מיט נאָרמאַל לעבן טעטיקייט. טריפּלאָידי איז דער רעזולטאַט פון די פערטאַליזיישאַן פון דיפּלאָיד אָווולז מיט האַפּלאָיד ספּערמאַטאָזאָאַ אָדער וויצע ווערסאַ. מאל אַנאַמאַלי איז אַ קאַנסאַקוואַנס פון די פערטאַליזיישאַן פון איין אָום מיט צוויי ספּערמאַטאָזאָאַ.
טשראָמאָסאָם נומער דיסאָרדער
אין רובֿ פאלן, טשראָמאָסאָמאַל חולאתן, וואָס ריזאַלטיד אין אַ הילעל פון די נומער פון טשראָמאָסאָומז, זענען ארויס דורך גאַנץ מאָנאָסאָמי אָדער טריזאַמי. אין די לעצטע, אַלע דרייַ נוקלעאָפּראָטעין סטראַקטשערז זענען האָמאָלאָגוז. אין דער ערשטער אַנאַמאַלי פון די נומער פון טשראָמאָסאָומז, איינער פון די צוויי בנימצא אין די שטעלן בלייבט נאָרמאַל. די גאנצע מאָנאָסאָמי איז בלויז אויף טשראָמאָסאָם רענטגענ, ווייַל עמבריאָוז מיט אנדערע שטעלט שטאַרבן זייער פרי - אַפֿילו בייַ די ערשט סטאַגעס פון ינטראַוטערינע אַנטוויקלונג.
שטערונג פון קראָומאַסאָום סטרוקטור
די יילמאַנץ אַנטוויקלען קעגן דעם הינטערגרונט פון קראָומאַסאָום סטרוקטור דיסאָרדער זענען רעפּריזענטיד דורך אַ גרויס גרופּע פון סידראָומז מיט פּאַרטיייש מאָנאָ אָדער טריסאָו. זיי שטייען ווען עס זענען סטראַקטשעראַל ענדערונגען אין די פּאַרענטאַל געשלעכט סעלז. אַזאַ דיסטערבאַנסיז ווירקן די רעקאָמבינאַטיאָן פּראַסעסאַז. דעריבער, אין מינדאָסיז, עס איז אַ אָנווער אָדער אַ אָווועראַבאַנדאַנס פון פראַגמאַנץ פון נוקלעאָפּראָטעין סטראַקטשערז. פּאַרטיייש טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז קענען זיין באמערקט אין קיין כראָמאָסאָומז.
סיבות פון טשראָמאָסאָמאַל חולאתן
ססיענטיסץ לאַנג אַרבעט אויף דעם אַרויסגעבן. ווי עס פארקערט אויס, די טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַנז פון די קרענק גרונט. זיי פירן צו דיווייישאַנז אין די סטרוקטור און פאַנגקשאַנז פון די נוקלעאָפּראָטעין סטראַקטשערז. וויסן ניט בלויז די סיבות פון טשראָמאָסאָמאַל חולאתן, אָבער אויך די סיבות וואָס האָבן די פּאָטענציעל צו באַשליסן מיוטיישאַנז. ווערט האָבן:
- פֿעיִקייטן פון די אַנאַמאַלי ינוואַלווד;
- גענאָטיפּע פון דעם אָרגאַניזם;
- טיפּ פון אַנאַמאַלי;
- די גרייס פון דעם פעלנדיק אָדער וידעפדיק גענעטיק מאַטעריאַל (מיט סטראַקטשעראַל דיסטערבאַנסיז);
- דער גראַד פון סעליאַלער מאָסאַיק פון דעם אָרגאַניזם (בלויז די סעלז וואָס האָבן דיווייישאַנז אין סטרוקטור אָדער פאַנגקשאַנז זענען גענומען אין חשבון).
טשראָמאָסאָמאַל דיסעאַסעס - רשימה
יעדער יאָר, עס איז דערהייַנטיקט מיט נייַע נעמען - די יילמאַנץ זענען ינוועסטאַד קעסיידער. באַטראַכטן וואָס זענען טשראָמאָסאָמאַל חולאתן, די מערסט באַרימט הייַנט איז:
- Down Syndrome. עס דעוועלאָפּעד רעכט צו טריזאַמי. אַז איז, ווייַל אין סעלז עס זענען דרייַ קאפיעס פון די 21 טשראָמאָסאָם, אַנשטאָט פון צוויי. ווי אַ הערשן, די "יבעריק" סטרוקטור איז טראַנספערד צו די נייַ - געבוירן פון די מוטער.
- קילינפעלטער סינדראָום. דעם קראָומאַסאָומאַל קרענק טוט ניט דערשייַנען מיד אין געבורט, אָבער נאָר נאָך פּובערטי. ווי אַ רעזולטאַט פון דעם דעוויאַטיאָן, מענטשן באַקומען פון איין צו דרייַ X טשראָמאָסאָומז און פאַרלירן די געלעגנהייט צו האָבן קינדער.
- מייאָופּיאַ. מייאָופּיאַ איז אַ גענעטיק דעוויאַטיאָן, ווייַל פון וואָס די בילד איז ניט געבויט, ווו עס איז געמיינט צו זיין - אויף די רעטינאַ פון די אויג - אָבער אין פראָנט פון עס. די הויפּט סיבה פֿאַר דעם פּראָבלעם איז אַ פאַרגרעסערן אין די ייבאָל אין לענג.
- קאָליר בלינדקייט. קאָלאָור זשאַליוזן קענען נישט פאַרשווינדן איינער אָדער עטלעכע פארבן אין אַמאָל. די סיבה - אין די "דעפעקטיווע" קראָומאַסאָום X, באקומען פון די מוטער. אין דער שטארקער געשלעכט, די דעוויאַטיאָן איז מער אָפט, ווייַל פֿאַר מענטשן, די X- סטרוקטור איז בלויז איין, און "צו פאַרריכטן דעם כיסאָרן" - ווי עס כאַפּאַנז אין די פאַל פון ווייַבלעך אָרגאַניזאַמז - זייער סעלז קענען נישט.
- Hemophilia. טשראָמאָסאָמאַל חולאתן קענען זיין אנטפלעקט דורך אַ הילעל פון בלוט קאָאַגולאַביליטי.
- Migraine. די קרענק, ארויסגעוויזן דורך שטרענג ווייטיק אין די קאָפּ, איז אויך ינכעראַטיד.
- סייסטיק פראָגראָסיס. פֿאַר דעם מאַליסאַט איז אַ הילעל פון די גלאַנדז פון פונדרויסנדיק ויסשיידונג. מענטשן מיט דעם דיאַגנאָסיס לייַדן פון יבעריק סוועטינג, שעפעדיק צעשיידונג פון מיוקאַס, אַקיומיאַלייטינג אין דעם גוף און ינטערפירינג מיט די ריכטיק אָפּעראַציע פון די לונגען.
מעטהאָדס פֿאַר דיאַגנאָסיס פון טשראָמאָסאָמאַל חולאתן
גענעטיק קאַנסאַלטיישאַנז, ווי אַ הערשן, זוכן הילף פון אַזאַ מעטהאָדס:
- Genealogical. עס איז די זאַמלונג און אַנאַליסיס פון דאַטן אויף דעם פּעדיגרעשאַן פּאַציענט. דעם אופֿן מאכט עס מעגלעך צו פֿאַרשטיין צי די קרענק איז יערושעדיק און, אויב אַזוי, באַשטימען דעם טיפּ פון ירושה.
- אַנטענאַטאַל דיאַגנאָסיס. ידענטיפירט הערעדיטיאַל דיסאָרדערס פון די פיטאַס, וואָס איז אין די טראכט אין די צייַט פון 14-16 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט. אויב אַבנאָרמאַלאַטיז אין די אַמניאָטיק פליסיק זענען דיטעקטאַד דורך אַוטאָסאָמעס, אַבאָרשאַן קענען זיין געמאכט.
- Cytogenetic. געוויינט צו ידענטיפיצירן סינדראָמעס און אַבנאָרמאַלאַטיז.
- בייאָוקעמיקאַל. קלעראַפייז די קרענק און העלפט ידענטיפיצירן מיוטייטיד גענעס.
באַהאַנדלונג פון טשראָמאָסאָמאַל חולאתן
טהעראַפּי טוט נישט שטענדיק העלפן צו באַקומען באַפרייַען פון די קרענק, אָבער עס קענען פּאַמעלעך אַראָפּ. טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז פון די פיטאַס זענען באהאנדלט דורך אַזאַ מעטהאָדס:
- דיעטאָטאַטעראַפּי. אַסומז די דערצו אָדער יקסקלוזשאַן פון די דיעטע פון זיכער סאַבסטאַנסאַז.
- דרוג טעראַפּיע. עס איז גענוצט צו השפּעה די מעקאַניזאַמז פון ענזיים סינטעז.
- סורגיקאַל באַהאַנדלונג. העלפט קאָפּע מיט קאַנדזשענאַטאַל האַרץ חסרונות , פאַרשידן ביין חסרונות און דיפאָרמאַטיז.
- סובסטיטוטיאָן טעראַפּיע. זייַן עסאַנס איז אין די פאַרגיטיקונג פון די סאַבסטאַנסיז וואָס זענען נישט סינטיסייזד אין די גוף ינדיפּענדאַנטלי.
פרעקווענסי פון קראָומאַזאַמאַל חולאתן
זייער אָפט, מענטש קראָומאַסאַמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז געשאפן אין מאַטעריאַלס באקומען ווי אַ רעזולטאַט פון ספּאַנטייניאַס אַבאָרטשאַנז געמאכט אין די ערשטער טרימעסטער. די קוילעלדיק אָפטקייַט פון ווייאַליישאַנז אין דער באַפעלקערונג איז פאקטיש נישט אַזוי גרויס און איז וועגן 1%. קינדער מיט גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז קענען אויך זיין געבוירן אין געזונט עלטערן. נעוובאָרן גערלז און יינגלעך, ווי מעדיציניש פיר ווייזט, זענען אַפעקטאַד דורך טשראָמאָסאָמאַל חולאתן מיט דער זעלביקער אָפטקייַט.