פֿאַר די ערשטער מאָל די באַגריף פון פּעטרושקאַ סינדראָמע איז געווען באַקענענ אין 1965 דורך Harry Angelmann, נאָך וועמען דעם קרענק איז שפּעטער געהייסן. די אָפטקייַט פון די קרענק איז 1-20,000 קינדער און טראַנסמיטטעד דזשאַנעטיקלי. די קרענק איז דיאַגנאָסעד בייַ די עלטער פון 3-7 יאר און מער אָפט אין יינגלעך.
פּעטראָשקאַ סינדראָום - וואָס איז עס?
דעם קרענק איז גערופן "גליקלעך ליאַלקע סינדראָום", "לאַפינג ליאַלקע" אָדער "ליאַלקע סינדראָום". די סידראָום פון פּעטרושקאַ איז אַ זעלטן נעוראָ-גענעטיק פּאַטאַלאַדזשי, וואָס איז קעראַקטערייזד דורך אַ פאַרהאַלטן אין דער אַנטוויקלונג פון גשמיות און אינטעלעקטואַל אַבילאַטיז. פאַרלייגן אַ דיסאַביליטי מיט Angelman סינדראָום איז מעגלעך אויב איר פאָרן אַ יבערבליק און לערנען די מסקנא פון גענעטיקיס. די סיבה פֿאַר דער אַוועק פון אַ נומער פון גענעס פון די 15 כראָמאָסאָם, ווי אַ הערשן, זאָל זיין זוכט אין די מאַטערנאַל גענאָטיפּע. אין אַזאַ פרויען, די געלעגנהייַט צו דערלאָזן אַ געזונט בעיבי איז זייער קליין, אויב אַ פרוי געליטן פון דעם קרענק - אין 98% פון קאַסעס די זעלבע קינד אויס.
דיאַגנאָסיס פון די אַנגעלמאַן סינדראָום איז געפירט אויס אין פאַל די נייַ-געבוירן האט אַ פאַרקלענערן אין מוסקל טעטיקייט און ימפּערד מאָטאָר מאָוטיליטי. צום באַדויערן, מענטשן מיט אַזאַ דיסאָרדערס האָבן קיין געלעגנהייַט פון אַ פול אָפּזוך, די מער די 15 טשראָמאָסאָם איז אַפעקטאַד - די ווייניקער געלעגנהייַט צו זיין געהיילט. עס איז באקאנט אַז אַזאַ אַ קרענק איז ניט בלויז ינכעראַטיד, אָבער אויך ימפּרוווד פיל שטארקער און ברייטער ווי אַז פון די מוטער.
פּעטרעשקע סינדראָום - סימפּטאָמס
דעם קרענק איז קעראַקטערייזד דורך:
- געלעכטער און פרייד אָן קיין סיבה;
- כאַאָטיש דזשעסטשערז;
- שווער אָדער פעלנדיק רעדע;
- שטערונג פון וואָג;
- פּאַמעלעך וואָג געווינען;
- סיזשערז;
- שלאָף שטערונג;
- סטאַביסם (סטאַביסם);
- קאָנווולסיאָנס;
- גוואַלדיק סאַליוויישאַן;
- פאַלינג אויס פון די צונג;
- כראָניש דאָרשט.
סימפּטאָמס אין דערוואַקסן פּאַטיענץ זענען מיטאַגייטיד איבער די יאָרן. דורך אַדאַלטכוד, זיי זענען יקספּיריאַנסינג עטלעכע סימפּטאָמס, אַזאַ ווי כייפּעראַקטיוואַטי און שלאָף שטערונג , און עטלעכע קען ווערן ערגער, פֿאַר בייַשפּיל, סקאָליאָסיס. מיט יאָרן, וואָג פּראָבלעמס קענען אָנהייבן. אין גערלז מיט דעם סינדראָום, בעשאַס פּובערטי, וואָס אַקערז בייַ די געוויינטלעך צייט, עס קען זיין אַ געוואקסן פון סיזשערז.
Angelman סינדראָום אין קינדער - סימפּטאָמס
דער ערשטער וואונדער פון פּעטרעשקע סינדראָום דערשייַנען שוין אין דער פרי חדשים פון אַנטוויקלונג.
- אין פּראָבלעמס מיט פידינג, סליפּינג, סלאָוינג אַראָפּ פון וואָג געווינען. די נויט פֿאַר שלאָפן קען פאַרמינערן, און דער נאָרמאַל רעזשים קען נישט זיין געגרינדעט פֿאַר אַ לאַנג צייַט.
- אין שולע עלטער וועט זיין פּראָבלעמס מיט לייענען און מערקונג, שוועריקייט מיט ופמערקזאַמקייַט.
- ינטערפיראַנס מיט לערנען קענען אַרייַננעמען כייפּעראַקטיוואַטי, רייד פּראָבלעמס און קאָואָרדאַניישאַן דיסאָרדערס.
- ווייַל פון די גאַס אויף שייגעץ לעגס, די פּאַטיענץ זענען גערופן "פּאַפּאַץ", זיי זענען אויך קעראַקטערייזד דורך סקאָליאָסיס און, רובֿ שרעקלעך, עפּילעפּסי איז באמערקט אין 80% פון פּאַטיענץ.
קרענק "פּעטרעשקע סינדראָמע" - ווי פילע לעבן?
די לעבן יקספּעקטאַנסי פון פּאַטיענץ מיט אַ דיאַגנאָסיס פון "פּעטרושקאַ סינדראָום" איז דורכשניטלעך, 35-40 יאר. מענטשן וואס האָבן באקומען אַ דיסאַבילאַטיז, אָבער וואס האָבן געווענדט די ריכטיק באַהאַנדלונג פֿאַר די גאנצע צייַט, קענען לעבן מער. דערווייַל, עס זענען קיין מעטהאָדס פֿאַר גאַנץ היילן, אָבער עס זענען ספּעציעל מגילה וואָס קענען פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן פון פּאַטיענץ.
Angelman סינדראָום - באַהאַנדלונג
עס איז וויכטיק צו געדענקען אַז די מערסט וויכטיק זאַך פֿאַר קינדער מיט אַזאַ אַ קרענק איז די אַטמאָספער פון ליבע און ליבשאַפט אין דער היים, טאָן ניט פאַרגעסן וועגן רעגולער יגזאַמאַניישאַנז און באמערקונג פון אַלע די באדינגונגען פון טעראַפּיוטיק טעראַפּיע. מיט דעם דורכפאָר פון צייַט, נייַע מעטהאָדס פון טרעאַטינג אַנהעלמאַן סינדראָום זענען דעוועלאָפּעד. די ספּעציעל מגילה זענען געמאכט ינדיווידזשאַלי פֿאַר יעדער יחיד פּאַציענט מיט פאַרשידענע סימפּטאָמס, אָבער עס זענען 4 הויפּט וועגן:
- אַנטיקאָנווולסאַנץ פֿאַר די באַהאַנדלונג פון עפּילעפּסי, וואָס וועט רעדוצירן די ריזיקירן פון אָפט סיזשערז און באַפרייַען די פאלגן.
- פיסיאָטהעראַפּי עקסערסייזיז פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון קליין מאָטאָר סקילז און אנדערע מאָטאָרסיקלעס.
- צייכן שפּראַך איז בעסער צו אָנהייבן לערנען פון אַ פרי עלטער, לערנען אַזאַ אַ מיטל פון קאָמוניקאַציע וועט העלפֿן איר צו אַדאַפּט און סאָושאַלייז פאַסטער, ווי ווייַט ווי מעגלעך אין דעם פאַל.
- בעהאַוויאָראַל טעראַפּיע איז נייטיק צו באַקומען כייפּעראַקטיוויטי און פאַרגרעסערן קאַנסאַנטריישאַן.