מאַרפאַן סינדראָום איז אַ זייער זעלטן גענעטיק קרענק. לויט צו סטאַטיסטיק, דעם קרענק אַקערז אין 1 מענטש פון 5,000. אין רובֿ פאלן, די קרענק איז יערושעדיק. אין 75% פון קאַסעס, עלטערן יבערשיקן די מיוטייטיד דזשין צו זייער קינדער.
די סיבות פון מאַרפאַן ס סינדראָום ליגן אין די מיוטיישאַן פון די דזשין פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די סינטעז פון פיברילין. עס איז דעם מאַטעריע איז אַ וויכטיק פּראָטעין פון דעם גוף, פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די קאָנטראַקטיליטי און ילאַסטיסאַטי פון קאַנעקטיוו טיש.
טשאַראַקטעריזעד דורך מאַרפאַן סינדראָום פּאַטאַלאַדזשיקאַל ענדערונגען אין די קאַרדיאָווואַסקיאַלער, נערוועז סיסטעם און מוסקולאָסקעלעטאַל סיסטעם. די הויפּט כיסאָרן איז אין קאַלאַגאַן דיסאָרדערס און אַפעקץ די גומע פיברע פון קאַנעקטינג געוועב.
סיגנס און סימפּטאָמס פון די קרענק
מאַרפאַן סינדראָום, די וואונדער פון וואָס זענען ארויסגעוויזן אין אַלע פאַרשידענע וועגן, פּראָגרעסיז דער הויפּט מיט די יידזשינג און יידזשינג פון אַ מענטש. ווי פֿאַר דער סקעלעט פון דער פּאַציענט, עס האט די ווייַטערדיק פֿעיִקייטן:
- הויך וווּקס;
- פלעקסאַבאַל און דין סקעלעט;
- הענט מיט מאַרפאַן ס סינדראָום, ווי פיס, האָבן דיספּראַפּאָרשאַנאַטלי לאַנג פינגער;
- אַ שמאָל לאַנג פּנים;
- אָפט אַניוואַן ציין;
- עמבעדיד אָדער קאַנוועקס סטערנום;
- סקאָליאָסיס;
- פלאַך פֿיס .
פילע פּאַטיענץ מיט דעם קרענק ליידן פון מייאָופּיאַ, קאַטעראַקט אָדער גלאַקאָומיאַ. רעכט צו אַ כיסאָרן אין קאַנעקטיוויטי געוועבן, מענטשן אָפט לייַדן פון ערנסט קאַרדיאָווואַסקיאַלער חולאתן. מאל עס ס פּלוצעמדיק טויט. ווען די דיף מאַרפאַן איז דיאַגנאָסעד, די פּאַציענט 'ס האַרץ איז טומלדיק. עס איז פּאַלפּיטיישאַנז און שאָרטנאַס פון אָטעם.
מענטשן מיט מאַרפאַן סינדראָום האָבן שוואַכקייַט אָדער נאַמנאַס אין די לעגס. זיי אָפט האָבן ינגוינאַל אָדער ווענטראַל הערניאַ, עטלעכע פראבלעמען מיט ברידינג אין אַ חלום. די ריזיקירן פון לונג ראַק ינקריסיז דראַמאַטיקלי.
סימפּטאָם מאַרפאַן, די סימפּטאָמס פון וואָס זענען גאַנץ דייווערס, לימיץ די לעבן יקספּעקטאַנסי פון די פּאַציענט צו 40-45 יאר.
קלאַסאַפאַקיישאַן פון די קרענק
אין מעדיציניש פיר, עס איז געניצט צו פאַרשאַפן עטלעכע פארמען פון מאַרפאַן סינדראָום:
- אויסגעדריקט;
- erased.
דער גראַד פון שטרענגקייַט קענען זיין שטרענג אָדער מילד.
ווי צו דער נאַטור פון די קורס פון די קרענק, עס קען זיין סטאַביל אָדער פּראָגרעסיוו.
דיאַגנאָסטיק מיטלען
טכילעס, די דיאַגנאָסיס פון מאַרפאַן סינדראָום איז באזירט אויף די אַנאַליז פון די פּעדאַגרייז פּאַציענט. די נעוראָפּסיטשאָלאָגיקאַל און גשמיות שטאַט פון אַ מענטש איז אויך געלערנט. די האַרמאָניע און פּראַפּאָרשאַנאַליטי פון יחיד טיילן פון דער גוף זענען ינוועסטאַד.
ווי אַ הערשן, פֿאַר די דיאַגנאָסיס איז נייטיק צו האָבן לפּחות איינער פון די פינף הויפּט סימפּטאָמס פון די קרענק:
- אַראַטשנאָדאַקטילי;
- דילאָוקיישאַן פון די אָביעקטיוו פון די אויג;
- קיפאָסקאָליאָסיס;
- אַאָרטיק אַנעריזאַם;
- דיפאָרמאַטי פון די סטערנום.
נאָך עס זאָל זיין בייַ מינדסטער צוויי נאָך וואונדער:
- מיטראַל וואַלוו פּראָלאַפּסע ;
- מייאָופּיאַ;
- הויך וווּקס;
- פּנעומאָטהאָראַקס;
- פלאַך פֿיס;
- היפּערמאַביליטי פון די דזשוינץ;
- סטריאַ.
מערסטנס, די דיאַגנאָסיס פון דעם סינדראָום טוט נישט גרונט קאַמפּלאַקיישאַנז. אָבער, אין 10% פון קאַסעס נאָך X-Ray-פאַנגקשאַנאַל מעטהאָדס פון ויספאָרשונג זענען פּריסקרייבד. די מאַרפאַן סינדראָום, די דיאַגנאָסיס פון וואָס איז גאַנץ פּינטלעך, קענען מאל זיין צעמישט מיט אַ ענלעך קרענק - די לאָיס-דאַט סינדראָום. מעטהאָדס פון באַהאַנדלונג פון חולאתן זענען אַנדערש, אַזוי עס איז גאָר וויכטיק צו נעמען איין סינדראָום נאָך דעם אנדערן.
באַהאַנדלונג אָפּציעס
פֿאַר די ריכטיק דיאַגנאָסיס, דער פּאַציענט וועט האָבן צו באַזוכן עטלעכע ספּעשאַלאַסץ:
- קאַרדיאָלאָגיסט;
- orthopedist;
- גענעטיקס;
- אַפטאַלמאַלאַדזשיסט.
מאַרפאַן ס סינדראָום טוט נישט ריספּאַנד צו קיין באַזונדער באַהאַנדלונג. דעם איז רעכט צו דעם פאַקט אַז סייאַנטיס האָבן נישט נאָך געלערנט ווי צו טוישן מיוטאַד גענעס. אָבער, עס זענען אַ נומער פון וואַריאַטיאָנס אין טעראַפּיע וואָס קענען זיין אַימעד צו פֿאַרבעסערן די פאָרשטעלונג און צושטאַנד פון אַ באַזונדער אָרגאַן און פּרעווענטינג קאַמפּלאַקיישאַנז.
עס איז וויכטיק צו אַדכיר צו די רעכט באַלאַנסט דיעטע, נעמען וויטאַמינס און בכלל פירן אַ געזונט לייפסטייל. די מאַרפאַן סינדראָום, וועמענס באַהאַנדלונג איז אַמביגיואַס, ריקווייערז דער פּאַציענט צו דורכפירן אַ קאָמפּלעקס פון גשמיות אַעראָביק עקסערסייזיז. אָבער, די מאַסע זאָל זיין מילד און מעסיק.