טרריסי אויף די 21 טשראָמאָסאָם, אָדער דאָוונס סינדראָום, איז די מערסט פּראָסט פאָרעם פון גענאָמיק פּאַטאַלאַדזשי וואָס אַקערז אין וועגן 1 פון 800 קינדער געבוירן. ססיענטיסץ געפונען אַז די קרענק איז רעכט צו אַ פאַלש פאַרשפּרייטונג פון טשראָמאָסאָומז, ריזאַלטינג אין די פּאַציענט, אַנשטאָט פון די צוויי קאפיעס פון די 21 טשראָמאָסאָם, עס זענען דרייַ. צו אַנטיסיפּייט די אויסזען פון פּאַטאַלאַדזשי איז אוממעגלעך, עס איז קלאָר ווי דער טאָג אַז איין-טריזאַמי אויף די 21 טשראָמאָסאָם מיטל גאָרנישט אַנדערש ווי אַ סעריע פון גייַסטיק, גשמיות און פירונגאַל דיסאָרדערס אַז אַרייַנמישנ זיך מיט די נאָרמאַל אַנטוויקלונג און עקזיסטענץ פון אַ קראַנק קינד.
אין קשר מיט די אויבן, עס איז שווער צו אָוווערעסטאַמייט די וויכטיקייט פון פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס, אַלאַוינג אין יוטעראָ צו באַשטימען די ריזיקירן פון טריסאָמי 21 דורך קוואַליטעט ינדאַקייטערז.
ערשטער טרימעסטער זיפּונג
רעפערס צו ניט-ינווייסיוו מעטהאָדס און באשטייט פון אַלטראַסאַונד און אַ בייאָוקעמיקאַל אַנאַליסיס פון די מוטער ס בלוט. די אָפּטימאַל צייַט פֿאַר די ערשטער פּרענאַטאַל זיפּונג איז 12-13 וואָכן.
בעשאַס אַלטראַסאַונד דיאַגנאָסיס, ספּעשאַלטיז באַצאָלן ופמערקזאַמקייַט צו די גרייס פון דעם קאָלנער זאָנע, וואָס איז אַ קוואַליטעט מאַרקער פון דעם בייַזייַן פון אַבנאָרמאַלאַטיז. נאַמעלי, דיפּענדינג אויף וואָס וואָך פון שוואַנגערשאַפט און די קאָראַספּאַנדינג קאָראַספּאַנדינג עס, די צייכן פון טריסאָמי 21 קען זיין יקספּאַנשאַן פון די קאָלנער פּלאַץ דורך מער ווי 5 מם.
אין דרייַ, די פרוי 'ס בלוט איז יגזאַמאַנד פֿאַר צוויי כאָרמאָונז: פֿרייַ ב-הקג און ראַרר-א. פֿאַר דער אַפּאַראַט פון מעאַסורעמענט פון די געלערנט ינדאַקייטערז נעמען - מאָם. די קאַמפּערד ווערטס זענען קאַמפּערד מיט די נאָרמאַל וואַלועס: Trisomy 21 קען אָנווייַזן אַ געוואקסן מדרגה פון פֿרייַ ביי-הקג - מער ווי 2 מ 0 מאַ, און די קאַנסאַנטריישאַן פון פּאַפּפּ-א איז ווייניקער ווי 0.5 מאָם.
אָבער, באזירט אויף די רעזולטאַטן פון דער ערשטער פּרענאַטאַל זיפּונג, עס איז אוממעגלעך צו ציען דעפיניטיווע אויסלייג, ווייַל דאָס איז בלויז אַ פּראַבאַבאַליסטיק ינדיקאַטאָר וואָס טוט נישט שטענדיק נעמען אין חשבון אנדערע סיבות ינפלואַנסינג די מדרגה פון די כאָרמאָונז. צו זיי עס איז מעגלעך צו פירן: ינקערעקטלי ספּעסאַפייד טערמין פון שוואַנגערשאַפט, וואָג פון מוטער, סטימיאַליישאַן פון אָווויאַליישאַן, סמאָוקינג.
צווייטע פּרענאַטאַל זיפּונג
אין די ינטערוואַלז צווישן 15-20 וואָכן, אַ צווייט פּרווון איז געמאכט צו דיאַגנאָזירן גענאָמיק פּאַטאַלאַדזשי. דעם פּעריאָד איז געהאלטן מער ינפאָרמאַטיוו, ווייַל פילע ווייאַליישאַנז קענען זיין געזען אין די אַלטראַסאַונד. למשל, אין אַ פעטאַס מיט טריסאָמי אויף 21 כראָמאָסאָומז אַנדערש פון די נאָרמז: די לענג פון די כומערז און פימער, די גרייס פון די בריק פון די נאָז, די גרייס פון די רענאַל פּעלוויס, און מאל די וויזשאַוואַל חסרונות פון די האַרץ, גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך אָדער סיס פון די וואַסקיאַלער פּלעקסוס פון דעם מאַרך.
בלוט פון אַ שוואַנגער פרוי איז יגזאַמאַנד פֿאַר אַפפּ מדרגה, וואָס איז אַ העל מאַרקער פון די יערושעדיק פּאַטאַלאַדזשי פון די פיטאַס. אויב, ווי אַ רעזולטאַט פון די רגע זיפּונג, די אַפפּ איז געפונען אונטער ונטער נאָרמאַל, דעמאָלט דעם קען אָנווייַזן דעם בייַזייַן פון טריסאָמי אויף 21 כראָמאָסאָומז.
די רעזולטאַטן זענען באקומען מיט די רעזולטאטן פון דער ערשטער לערנען, אויב די ריסקס זענען גענוג הויך, די שוואַנגער פרוי איז אַסיינד אנדערע מעטהאָדס פון דורכקוק.
ינוואַזיע מעטהאָדס פֿאַר דיטערמאַנינג קראָומאַזאַמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז
מער פּינטלעך, אָבער אויך מער געפערלעך וועגן צו באַשטימען גענאָמיק דיסאָרדערס זענען:
- אַמניאָסענטעסיס - מיטל דורכפירונג פון די אַבדאָמינאַל וואַנט מיט אַ דין נאָדל און פּלויט פון די אַמניאָטיק פליסיק, וואָס איז ינוועסטאַד אין דער צוקונפֿט;
- טשאָריאָן ביאָפּסי איז אַ פערלי ינפאָרמאַטיוו מעטהאָדס. ווי אַ הערשן, מוסטערונג פון ווילי און פּלאַסענטאַ סעלז איז דורכגעגאנגען אין 11-12 וואָכן, דורך דורכפירונג די אַבדאָמינאַל קאַוואַטי, אָדער דורך ניצן אַ קאַטער דורך די וואַגינע;
- נאַמיליקאַל שנור בלוט מוסטערונג, איז געטאן קיין פריער ווי די 18 וואָך פון שוואַנגערשאַפט.
ינאַוואַסיווע מעטהאָדס, כאָטש זיי לאָזן מער פּינטלעך באַשטימונג פון דעם בייַזייַן פון אַ דזשאַנאַמיק אַנאַמאַלי, אָבער אין דער זעלביקער צייַט פירן די ריזיקירן פון אַרביטרערי טערמאַניישאַן פון שוואַנגערשאַפט.