פאַברי קרענק איז אַ יערושעדיק קרענק וואָס קענען זיין געוויזן זיך מיט אַ פאַרשיידנקייַט פון סימפּטאָמס. די שטרענגקייַט פון די יענער וועריז דיפּענדינג אויף די קוילעלדיק געזונט פון די פּאַציענט, זיין ימיונאַטי, לייפסטייל און עטלעכע אנדערע סיבות.
פאַקטאָרי ס קרענק - וואָס איז עס?
ליסאָסאָמאַל אַקיומיאַליישאַן חולאתן זענען די פּראָסט נאָמען פון איין גרויס גרופּע פון זעלטן יערושעדיק יילמאַנץ וואָס זענען געפֿירט דורך אַ הילעל פון די ליסאָסאָמעס פונקציאָנירן. נאָר אין דעם קאַטעגאָריע איז פאַשיא ס קרענק. עס איז פארבונדן מיט אַ פאַרקלענערן אין די טעטיקייט פון α-גאַלאַקטאָסידאַסע, אַ ליסאָוסאַם ענזיים, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די קלעאַוואַגע פון גלייקאָספינגאָליפּידס. ווי אַ קאַנסאַקוואַנס, פאַץ אַקיומיאַלייט אין וידעפדיק אין סעלז און אַרייַנמישנ זיך מיט זייער נאָרמאַל פאַנגקשאַנינג. ווי אַ הערשן, ליידז ענדאָושעליאַל אָדער גלאַט מוסקל סעלז פון בלוט כלים, קידניז, האַרץ, הויפט נערוועז סיסטעם, קאָרניאַ.
פערי ס קרענק איז אַ טיפּ פון ירושה
דעם יילמענט איז געהאלטן דזשאַנעטיקלי באשלאסן מיט אַ X-לינגקט טיפּ פון ירושה. אַז איז, די קרענק פערי איז טראַנסמיטטעד בלויז אויף די X-טשראָמאָסאָמעס. וואָמען האָבן צוויי, און דעריבער די אַנאַמאַלי קענען זיין ינכעראַטיד ביי ביידע זון און טאָכטער. דער מוירע פון אַ קינד מיט אַ גענעטיק דעוויאַטיאָן אין דעם פאַל איז 50%. אין מענטשן, עס איז בלויז איין X טשראָמאָסאָם, און אויב עס איז מיוטיד, די קרענק אַנדערסאָן פאַברי וועט זיין דיאַגנאָסעד אין זייערע טעכטער מיט אַ מאַקסימום פון 100%.
פאַקטאָרי 'ס קרענק - סיבות
דאס איז אַ גענעטיק קרענק, און דעריבער די הויפּט גרונט פון זייַן אויסזען איז מיוטיישאַנאַל ענדערונגען אין גלאַ-גענעס - פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די ענזיים סיסטעם. לויט סטאַטיסטיק און די רעזולטאַטן פון פילע מעדיציניש שטודיום, די ליסאָסאָמאַל פאַברי אַקיומיאַליישאַן קרענק איז יערושעדיק אין 95% פון קאַסעס, אָבער עס זענען אויסנעמען. 5% פון פּאַטיענץ "ערנד" אַ דיאַגנאָסיס בייַ די ערשט סטאַגעס פון עמבריאָ פאָרמירונג. דאָס איז געווען רעכט צו טראַפיק מיוטיישאַנז.
פאַברי קרענק - סימפּטאָמס
וואונדער פון די קרענק אין פאַרשידענע אָרגאַניזאַציעס ווייַז זיך זיך אין זייער וועג:
- די מענטשן. אין פארשטייערס פון דער שטארקער געשלעכט, אַנדערסאָן-פאַברי קרענק, ווי אַ הערשן, הייבט זיך צו ווייַזן זיך פון קינדשאַפט. ערשטער וואונדער: ווייטיק און ברענען אין די יקסטרעמאַטיז. עטלעכע פּאַטיענץ באַקלאָגנ זיך פון די אויסזען פון אַ פּאָמידאָר ויסשיידונג, וואָס אין רובֿ קאַסעס קאָווערס די געגנט פון די פּופּיק צו די ניז. ווי די קרענק פאָרזעצן סלאָולי, ערנסט סימפּטאָמס - אַבדאָמינאַל ומבאַקוועמקייַט, רינגינג אין די אויערן , אָפט דרינגלעך צו באָוועל באַוועגונג, צוריק און שלאָס ווייטיק - ווערן דיסערנאַבאַל בלויז דורך 35-40 יאר.
- פרויען. אין די ווייַבלעך גוף, די קרענק ווייזט אַ ברייט קייט פון קליניש מאַנאַפעסטיישאַנז. בעת עטלעכע פּאַטיענץ זענען ניט וויסנדיק פון זייער פּראָבלעם, אנדערע ליידן פון קאָרנעל דיסטראָפּי, מידקייַט, קאַרדיאָווואַסקיאַלער דיסאָרדערס, אַנהידראָסיס, גאַסטראָוינטעסטאַנאַל דיסאָרדערס, ניר קרענק, אויג שעדיקן, נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס.
- קינדער. כאָטש אין רובֿ פאלן די ערשטע סימפּטאָמס פון אַ קראַנקייַט דערשייַנען פרי, די פערי ס קרענק אין קינדער אָפט גייט אַננאָוטיסט און דעוועלאָפּס צו אַ באַוווסטזיניק עלטער. די ערליאַסט וואונדער זענען ווייטיק און אַנגיאָקעראַטאָמאַס, וואָס זענען אָפט ליגן הינטער די אויערן און זענען אָוווערלוקט דורך ספּעשאַלאַסץ. אנדערע מאַנאַפעסטיישאַנז פון די קרענק אין קליין פּאַטיענץ: עקלדיק וואַמאַטינג, קאָפּשווינדל, כעדייקס, היץ.
פאַברי קרענק - דיאַגנאָסיס
בלויז די פּרימאַנדז פֿאַר דיאַגנאָסיס זענען נישט גענוג פֿאַר אַ מומכע. צו באַשטימען פאַיפי קרענק, די טעסץ זאָל זיין גענומען. די טעטיקייט פון α-גאַלאַקטאָסידאַסע קענען זיין געזען אין פּלאַזמע, לעוקאָסיטעס, פּישעכץ, טרער פליסיק. דיפערענטשאַל דיאַגנאָסיס מוזן דאַווקע זיין גענומען אין חשבון הערעדיטאַרי כעמערזשאַגיק טעלאַנגעקטאַסיאַ.
פאַברי קרענק - באַהאַנדלונג
זינט די אָנהייב פון די 2000 ס, רופאים זענען אַקטיוולי ניצן סאַבסטיטושאַן טעראַפּיע אין דעם קאַמף קעגן פיירי ס קרענק. די מערסט פאָלקס רפואות זענען רעפּלאַגאַל און פאַבראַזים. ביידע מעדאַקיישאַנז זענען ינטראַווינאַסלי. די יפעקטיוונאַס פון די דרוגס איז כּמעט די זעלבע - זיי מינאַמייז ווייטיק, סטייבאַלייז די קידניז און פאַרמייַדן די אַנטוויקלונג פון רענאַל אָדער קאַרדיאַק כראָניש ינסופפיסיענסי.
פאַיפי סינדראָום קענען אויך זיין סאַפּרעסט דורך סימפּטאָמאַטיק באַהאַנדלונג. אַנאָנווולסאַנץ העלפן צו באַפרייַען ווייטיק:
- Diphenine;
- גאַבאַפּענטין;
- קאַרבאַמאַזעפּינע;
- Pregabalin.
אויב פּאַטיענץ אַנטוויקלען ניר פּראָבלעמס, זיי זענען פּריסקרייבד אַסע ינכיבאַטערז און אַנגיאָטענסין וו רעצעפּט בלאַקערז:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- ליסינאָפּריל;
- Valsartan;
- פּרעסטאַריום;
- ירדן.
פאַקטאָרי ס קרענק - קליניש רעקאַמאַנדיישאַנז
פייטינג דעם סינדראָום איז אַ שווער און צייַט-קאַנסומינג פּראָצעס. Positive רעזולטאַטן פון טעראַפּיע זענען ווארטן פֿאַר עטלעכע פּאַטיענץ פֿאַר עטלעכע וואָכן, אָבער פאַברי ס קרענק, די סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג דיסקרייבד אויבן, קענען זיין פּריווענטיד. צו פאַרמייַדן די געבורט פון אַ קינד מיט אַ מיוטייטיד דזשין, עקספּערץ רעקאָמענדירן צו דורכפירן פּערינאַטאַל דיאַגנאָסטיקס, וואָס באשטייט אין לערנען די טעטיקייט פון α-גאַלאַקטאָסידאַסע אין אַמניאָטיש סעלז.