טרריסי 21 טשראָמאָסאָמעס זענען לעפיערעך זעלטן. לויט סטאַטיסטיש דאַטע, אַזאַ אַ פאַל איז באמערקט 1 מאָל פֿאַר 600-800 געבורט. אין דער זעלביקער צייט, עס איז פּרוווד אַז דער אָפטקייַט פון אַנטוויקלונג פון פּאַטאַלאַדזשי וואַקסן מיט די פאַרגרעסערן אין די עלטער פון די פּאַרטיוריאַנט פרוי.
וואָס זענען די סיבות פון אַנטוויקלונג פון טריזאַמי 21 טשראָמאָסאָומז?
אין סדר צו פֿאַרשטיין וואָס איז מענט דורך טריסאָמי 21 טשראָמאָסאָומז, עס איז נייטיק צו וויסן די סיבות און פֿעיִקייטן פון דעם פּאַטאַלאַדזשי. ביז איצט, עס איז קיין ספּעציפיש גרונט פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון פּאַטאַלאַדזשי. פילע סייאַנטיס קומען צו דער מסקנא אַז די קראַנקייַט אַקערז ווי אַ רעזולטאַט פון פילע ינטעראַקטיאָנס צווישן יחיד גענעס, וואָס לעסאָף פירט צו די פאָרמירונג פון טריסאָו. אין דעם פאַל, יחיד גענעס ווערן מער אַקטיוו. ווי אַ רעזולטאַט פון די באמערקט ימבאַלאַנס, די ווייַטער אַנטוויקלונג פון דעם אָרגאַניזם, אין באַזונדער די סייקאָועמאָושאַנאַל קויל, איז דיסראַפּטיד. פון די 400 גענעס יגזיסטינג אויף 21 כראָמאָסאָומז, די מערהייַט פונקציאָנירן איז נישט געגרינדעט, וואָס מאכט עס שווער צו ידענטיפיצירן די גרונט.
דער בלויז, טאָמער, געלערנט ריזיקירן פאַקטאָר פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון די קרענק איז די עלטער פון די עלטערן. אַזוי, אין די פאָרשונג, עס איז געפונען אַז אין פרויען פון 25 יאר די מאַשמאָעס פון אַ קינד מיט דעד סינדראָום איז 1/1250, דורך 35 - 1/400, און דורך 45 יאר 1 פון 30 געבורט קינדער האט דעם פּאַטאַלאַדזשי. אין דער זעלביקער צייַט, די מאַשמאָעס פון אַ קינד מיט דעם סינדראָום אין עלטערן מיט די זעלבע פּאַטאַלאַדזשי איז 100%. אָבער, אויב איינער קינד מיט Down's סינדראָום איז געבוירן אין געזונט עלטערן, די מאַשמאָעס פון בעת אַ צווייט קינד מיט די זעלבע פּאַטאַלאַדזשי איז 1%.
ווי איז די פּאַטאַלאַדזשי דיאַגנאָסעד?
צו ויסשייזן אַבנאָרמאַלאַטי און די פּאַסירונג פון טריסאָמי 21 טשראָמאָסאָומז אין שוואַנגער פרויען, אַ אַזוי גערופענע זיפּונג איז געפירט אויס אין דער ערשטער טרימעסטער פון יעדער באמערקט שוואַנגערשאַפט. סימולטאַנעאָוסלי, אויך געפירט אַ יבערבליק צו ויסשליסן טראָיסאַמי פֿאַר 13 און 18 כראָמאָסאָומז. צו טאָן דאָס, בלוט מוסטערונג איז געפירט אויס אין די ינטערוואַל פון 10-13 וואָכן. גענומען מוסטערונג פון די בייאָומאַטעריאַל איז געשטעלט אין אַ ספּעציעל אַפּאַראַט, דורך וואָס די בייַזייַן פון פּאַטאַלאַדזשי איז באשלאסן.
פֿאַר די סקרינינג פון טריסאָמי 21, פֿאַר די פּינטלעך רעזולטאַט, די ינדאַקייטערז פון די נאָרמז, ווי געזונט ווי ומדירעקט סיבות אַזאַ ווי עלטער, וואָג, נומער פון פיטאַסאַז, דעם בייַזייַן אָדער אַוועק פון בייז געוווינהייטן, אאז"ו ו זענען גענומען אין חשבון בלויז נאָך קאַנדאַקטינג אַ פול לערנען און קאַלקיאַלייטינג די ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג טריסאָו. פּלאַננעד קאַנסאַלטינג מיט אַ גיינאַקאַלאַדזשאַסט.
אָבער, בלויז די רעזולטאַטן פון דעם לערנען קענען נישט דינען ווי די הויפּט קרייטיריאַ פֿאַר דיאַגנאָסינג אַראָפּ סינדראָום. די רעזולטאַטן פון די זיפּונג זענען אַן אָנווייַז פֿאַר ווייַטער דורכקוק פון די פיטאַס ניצן ינווייסיוו מעטהאָדס. אויב עס איז אַ הויך ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג פּאַטאַלאַדזשי, כאָריאַן פּאַנגקטשער איז אָפט געטאן, ווי געזונט ווי אַמניאָסענטעסיס מיט גענעטיק דורכקוק פון די געזאמלט מאַטעריאַל.
ווען און צו וועמען איז די זיפּונג געגעבן?
- די עלטער פון די שוואַנגער פרוי איז 35 יאר און איבער;
- בייַזייַן אין די אַנאַמנאַס פון ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז, ווי געזונט ווי אַניקספּליינד פּרעגנאַנסיז;
- טשראָמאָסאָמאַל פּאַטאַלאַדזשאַז, און אויך קאָנסעניטאַל מאַלפאָרמיישאַנז אין פרייַערדיק שוואַנגערשאַפט;
- בייַזייַן אין דער משפּחה פון שוואַנגער יערושעדיק חולאתן;
- פאַרשידן טראַנספערד ינפעקטיאָוס חולאתן, ראַדיאַציע ראַדיאַציע, ווי געזונט ווי דער אָפּטראָג אין די פרי סטאַגעס פון שוואַנגערשאַפט פון דרוגס מיט טעראַטאָגעניק ווירקונג.