הערעדיטאַרי חולאתן זענען חולאתן, די אויסזען און אַנטוויקלונג וואָס איז פארבונדן מיט קאָמפּלעקס דיסאָרדערס אין די יערושעדיק אַפּאַראַט פון סעלז טראַנסמיטטעד דורך גאַמעטעס (רעפּראָדוקטיווע סעלז). די פּראַל פון אַזאַ יילמאַנץ איז געפֿירט דורך דיסראַפּשאַנז אין די פּראַסעסאַז פון סטאָרידזש, פאַרקויף און אַריבערפירן פון גענעטיק אינפֿאָרמאַציע.
זאַכן פון יערושעדיק חולאתן
אין די האַרץ פון די חולאתן פון דעם גרופּע ליגט די מיוטיישאַנז פון דזשין אינפֿאָרמאַציע. זיי קענען זיין דיטעקטאַד אין דעם קינד מיד נאָך געבורט, אָבער קענען דערשייַנען אין אַ דערוואַקסן מענטש נאָך אַ לאַנג צייַט.
דער אויסזען פון יערושעדיק חולאתן קען זיין פארבונדן בלויז מיט דרייַ סיבות:
- Chromosome disorder. דאָס איז די דערצו פון אַן עקסטרע כראָמאָסאָם אָדער די אָנווער פון איינער פון די 46.
- ענדערונגען אין די סטרוקטור פון טשראָמאָסאָומז. קרענק ז ענדערונגען אין די געשלעכט סעלז פון די עלטערן.
- דזשין מיוטיישאַנז. דיסעאַסעס אויפשטיין רעכט צו מיוטיישאַן פון ביידע יחיד גענעס, און ווייַל פון די דיסראַפּשאַן פון אַ קאָמפּלעקס פון גענעס.
דזשין מיוטיישאַנז זענען אַטריביאַטאַד צו יערושעדיק פּרידיספּאַזישאַנז, אָבער זייער מאַנאַפעסטיישאַן דעפּענדס אויף די השפּעה פון די פונדרויסנדיק סוויווע. דעריבער, די סיבות פון אַזאַ אַ ינכעראַטיד קרענק, ווי צוקערקרענק אָדער כייפּערטענשאַן, אין דערצו צו מיוטיישאַנז, זענען אויך מאַלנוטרישאַן, פּראַלאָנגד נערוועז שפּאַנונג, אַביסאַטי און גייַסטיק טראַוומע.
טייפּס פון יערושעדיק חולאתן
קלאַסאַפאַקיישאַן פון אַזאַ חולאתן איז ענג פארבונדן צו די סיבות פון זייער פּראַל. טייפּס פון יערושעדיק חולאתן זענען:
- גענעטיק חולאתן - אויפשטיין ווי אַ רעזולטאַט פון דנאַ שעדיקן אין די דזשין מדרגה;
- טשראָמאָסאָמאַל חולאתן - זענען פארבונדן מיט אַ קאָמפּלעקס אַנאַמאַלי פון די נומער פון טשראָמאָסאָומז אָדער מיט זייער אַבידעריישאַנז;
- קרענק מיט יערושעדיק פּרעדיספּאָסיטיאָן.
מעטהאָדס פֿאַר דיטערמאַנינג יערושעדיק חולאתן
פֿאַר קוואַליטאַטיווע באַהאַנדלונג, עס איז נישט גענוג צו וויסן וואָס מין פון יערושעדיק מענטש חולאתן, עס איז נייטיק צו ידענטיפיצירן זיי אין צייַט אָדער די מאַשמאָעס פון זייער פּראַל. צו טאָן דאָס, די סייאַנטיס נוצן עטלעכע מעטהאָדס:
- Genealogical. מיט דער הילף פון לערנען די גענעאלאגיע פון אַ מענטש, עס איז מעגלעך צו ידענטיפיצירן פֿעיִקייטן פון ירושה פון ביידע נאָרמאַל און פּאַטאַלאַדזשיקאַל וואונדער פון דעם גוף.
- די צווילינג. אַזאַ דייאַגנאַסטיקס פון יערושעדיק חולאתן איז אַ לערנען פון די ענלעכקייט און דיפעראַנסיז פון צווילינג פֿאַר ריווילינג די השפּעה פון די סוויווע און הערעדיטי אויף די אַנטוויקלונג פון פאַרשידן גענעטיק חולאתן.
- Cytogenetic. ויספאָרשונג פון די סטרוקטור פון טשראָמאָסאָומז אין פּאַטיענץ און געזונט מענטשן.
- בייאָוקעמיקאַל אופֿן. אָבסערוואַציע פון די פּיקיוליעראַטיז פון מענטשלעך מאַטאַבאַליזאַם .
אין דערצו, כּמעט אַלע פרויען בעשאַס שוואַנגערשאַפט אַנדערגאָו אַלטראַסאַונד. עס אַלאַוז אויף די גרונט פון די פיטאַס צו דעטעקט קאַנדזשענאַטאַל מאַלפאָרמיישאַנז אָנהייב מיט די ערשטער טרימעסטער און אויך צו כאָשעד אַז די קינד האט עטלעכע יערושעדיק חולאתן פון די נערוועז סיסטעם אָדער טשראָמאָסאָמאַל חולאתן.
פּרעדילאַקסיז פון יערושעדיק חולאתן
אפילו מער לעצטנס, אפילו סייאַנטיס האט נישט וויסן וואָס די מעגלעכקייט פון טרעאַטינג יערושעדיק חולאתן. אבער די לערנען פון פּאַטאַדזשענעסיס
א פּלאַץ פון גענעטיק יילמאַנץ, ליידער, זענען נישט גאָר פארשטאנען. דעריבער, אין מאָדערן מעדיצין, גרויס וויכטיקייט איז געגעבן צו די פאַרהיטונג פון יערושעדיק חולאתן.
מעטהאָדס פֿאַר פּרעווענטינג די פּאַסירונג פון אַזאַ חולאתן אַרייַננעמען די פּלאַנירונג פון טשיילדבערינג און די אַבלאַגיישאַנז פון טשיילדביידינג אין קאַסעס פון אַ הויך קאָנסענעאַל פּאַטאַלאַדזשי, די טערמאַניישאַן פון שוואַנגערשאַפט מיט אַ הויך מאַשמאָעס פון פיטאַל קרענק, און די קערעקשאַן פון די פּייטאַלאַדזשיקאַל גענאָטיפּעס.