גילבערט ס סינדראָום (Gilbert's disease, non-hemolytic family jaundice, simple family cholemia, constitutional hyperbilirubinemia) is a hereditary disease with a benign course, caused by a mutation of the gene responsible for neutralizing bilirubin in the liver. די קרענק איז געהייסן נאָך די פראנצויזיש גאַסטראָענטעראָלאָגיסט אַוגוסטינע נאַשאַנאַל גילבערט, וואס ערשטער דיסקרייבד עס אין 1901. גילבערט סינדראָום יוזשאַוואַלי מאַנאַפעסץ זיך ווי אַ הויך מדרגה פון בילירובין אין די בלוט, דזשאָנדאַס און עטלעכע אנדערע ספּעציפיש וואונדער אַז ביסט נישט געפערלעך און טאָן ניט דאַרפן דרינגלעך באַהאַנדלונג.
Symptoms of Gilbert's Syndrome
די הויפּט סימפּטאָמס פון דעם קרענק אַרייַננעמען די פאלגענדע:
- דזשאָונדיסע, ווען ערשטער באמערקט ייטעריק סטיינינג פון די סקלעראַ פון די אויג (פון כּמעט ימפּערסעפּטיבאַל פּראַנאַונסט). אין זעלטן קאַסעס, עס קען זיין אַ דיסקאַלעריישאַן פון די הויט אין די נאַסאָלאַביאַל דרייַעק, פּאַלמז, אַרמפּיץ.
- ומבאַקוועמקייַט אין די רעכט היפּאָטשאָנדריום, אין עטלעכע פאלן, עס קען זיין אַ קליין פאַרגרעסערן אין לעבער גרייס.
- אַלגעמיינע שוואַכקייַט און מידקייַט.
- אין עטלעכע קאַסעס, עקל, יראַקיושאַנז, בענקל דיסאָרדערס, ינטאַלעראַנס צו זיכער עסנוואַרג קען פּאַסירן.
די סיבה פון גילבערט סינדראָום איז אַ דיפישאַנסי אין דער לעבער פון אַ ספּעציעל ענזיים (גלוקוראָנילטראַנספעראַסע), וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די וועקסל פון בילירובין. ווי אַ רעזולטאַט, בלויז אַרויף צו 30% פון די געוויינטלעך סומע פון דעם בייל פּיגמענט איז נוטראַלייזד אין דעם גוף, און די וידעפדיק אַקיומיאַלייץ אין די בלוט, וואָס געפֿירט די מערסט אָפט סימפּטאָם פון דעם קרענק - דזשאָנדאַס.
דיאַגנאָסיס פון גילבערט ס סינדראָום
די דיאַגנאָסיס פון גילבערט סינדראָום איז יוזשאַוואַלי באזירט אויף בלוט טעסץ:
- די גאַנץ בילירובין אין גילבערט סינדראָום ריינדזשאַז פון 21 צו 51 μmol / ך, אָבער קען פאַרגרעסערן צו 85-140 μmol / ך אונטער דער השפּעה פון פיזיש יגזערשאַן אָדער קעגן אנדערע חולאתן.
- מוסטער מיט הונגער. רעפערס צו ספּעציפיש (נישט זייער פּראָסט) טעסץ פֿאַר גילבערט סיינדראָום. קעגן די באַקדראַפּ פון פאסטן אָדער העסקעם ין אַ צוויי-טאָג נידעריק-קאַלאָריע דיעטע, בילירובין אין די בלוט ריסעס דורך 50-100%. מעזשערמאַנץ פון בילירובין זענען געטאן אויף אַ ליידיק מאָגן פֿאַר די פּראָבע, און נאָך צוויי טעג.
- מוסטער מיט פענאָבאַרביטאַל. ווען גענומען פענאָבאַרביטאַל, די מדרגה פון בילירובין אין די בלוט טראפנס שארף.
ווי צו לעבן מיט גילבערט ס סינדראָום?
די קרענק זיך איז נישט געהאלטן געפערלעך און טוט נישט יוזשאַוואַלי דאַרפן ספּעציפיש באַהאַנדלונג. כאָטש די עלעוואַטעד מדרגה פון בילירובין אין די בלוט בלייַבט איבער לעבן, אָבער זייַן געפערלעך מדרגה טוט נישט דערגרייכן אַ געפערלעך מדרגה. די סיבות פון גילבערט ס סימפּטאָם זענען יוזשאַוואַלי באגרענעצט צו פונדרויסנדיק מאַנאַפעסטיישאַנז און קליין ומבאַקוועמקייַט, אין דערצו צו דיעטע, די באַהאַנדלונג ניצט בלויז די נוצן פון העפּאַטאָפּראָטעקטאָרס צו פֿאַרבעסערן לעבער פונקציאָנירן. און אויך (אין זעלטן קאַסעס, שטרענג דזשאָנדאַס) גענומען דרוגס אַז העלפן באַזייַטיקן וידעפדיק פּיגמענט פון דעם גוף.
אין דערצו, די סימפּטאָמס פון די קרענק זענען נישט שטענדיק און רובֿ פון די צייַט קענען אַפֿילו זייַן אַננאָטיסאַבלע, ינקריסינג מיט גרעסער פיזיש יגזערשאַן, אַלקאָהאָל קאַנסאַמשאַן, הונגער, קאַלט.
דער בלויז זאַך וואָס קענען זיין געפערלעך איז גילבערט סיינדראָום - אין זעלטן קאַסעס, אויב די רעזשים איז נישט רעספּעקטעד און עסן דיסאָרדערס, עס פּראַפאַסץ צו אַנטוויקלען אָנצינדונג פון די ביליאַרי שעטעך און טשאָלעליטהיאַסיס .
און עס זאָל זיין געדענקען אַז דעם קרענק איז יערושעדיק, אַזוי אויב עס איז אַ געשיכטע פון איינער פון די עלטערן, עס איז רעקאַמענדיד צו באַראַטנ אַ גענעטיקיסט איידער פּלאַנירונג שוואַנגערשאַפט.